Из практики «Семейный случай синдрома Франческетти (OMIM 154500) с тяжелым поражением среднего уха» - Журнал «Российская оториноларингология»

Медицинский научно-практический журнал
Российская
оториноларингология
Россия, 190013, Санкт-Петербург, ул. Бронницкая, д. 9
Тел./факс: (812) 316-29-32, e-mail: text@pfco.ru
ISSN 2413-4309 (online), ISSN 1810-4800 (print)
Логотип журнала "Российская оториноларингология"
Перейти к контенту
  |   
  |   ►►
Раздел: Обзоры
Семейный случай синдрома Франческетти (OMIM 154500) с тяжелым поражением среднего уха
А. Ю. Петруничев (1), А. Ф. Барсуков (1), В. А. Воронов (1)
(1) Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова Минздрава РФ 191015, Санкт-Петербург, Россия (Ректор – проф. С. А. Сайганов)
Sections: Reviews
A family case of Franceschetti syndrome (OMIM 154500) with severe lesions of the middle ear
A. Yu. Petrunichev (1), A. F. Barsukov (1), V. A. Voronov (1)
(1) Mechnikov Northwest State Medical University Ministry of Healthcare of the Russia, Saint Petersburg, 191015, Russia
УДК 616.28-008.14-056.7
DOI: 10.18692/1810-4800-2019-3-96-101
АННОТАЦИЯ
В статье рассматриваются возможности клинической диагностики и генеалогического исследования в выявлении у больной С. и ее дочерей синдрома Франческетти. Последний в большинстве случаях характеризуется деформацией челюстно-лицевой системы с гипоплазией нижней части лица, а также аномалией строения ушных раковин с тугоухостью звукопроводящего характера. В качестве пробанда нами обследована женщина с этим заболеванием, имеющая заметную дисморфию лицевого скелета и двустороннюю хроническую тугоухость по смешанному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Франческетти позволяет нам выявить таких больных во всех трех доступных поколениях. Для медико-генетического консультирования этих пациентов применяют стандартные методы синдромологической диагностики с использованием баз данных генетических заболеваний, а также генеалогический метод обследования доступных родственников пробанда с оценкой их медицинской документации. У многих пациентов с синдромом Франческетти были выявлены значительные нарушения структуры и функции среднего уха, потребовавшие проведения им консервативного лечения и слухопротезирования. Установленный клинический диагноз этим заболеванием пробанду и ее дочерям, подтвержденный данными медико-генетического исследования, позволил дать прогноз для сохранения здоровья всем пораженным членам семьи и рассчитать генетический риск рождения больных детей.
Ключевые слова:
синдром Франческетти, синдром Тричера–Коллинза, мандибулофациальный дизостоз, наследственная тугоухость.

Библиография: 14 источников.

Для цитирования:
Петруничев А. Ю., Барсуков А. Ф., Воронов В. А. Семейный случай синдрома Франческетти (omim 154500) с тяжелым поражением среднего уха. Российская оториноларингология. 2019;18(3):96–101. https://doi.org/ 10.18692/1810-4800-2019-3-96-101
ABSTRACT
The article deals with the possibilities of diagnostics and genealogical study of Franceschetti syndrome revealed in a patient S. and her daughters. In most cases, this syndrome is characterized by the deformation of the maxillofacial system with the hypoplasia of the lower part of the face, as well as the aurical structure abnormality with conductive hearing loss. A woman with this disease with a visible facial skeleton dysmorphia and bilateral mixed chronic hearing loss was examined as a proband. The autosomal dominant mode of inheritance makes it possible to reveal such patients in all the three available generations. The standard syndromological diagnostic methods with the use of genetic diseases databases, as well as the genealogical method of examination of the proband’s available relative with the assessment of their medical documents are used for medical and genetic consultation of these patients. Many patients with Franceschetti syndrome had significant impairments of the structure and function of the middle ear which necessitated the conservative treatment and hearing prosthetics. The set diagnosis of this disease in the proband and her daughters confirmed by the data of medico-genetic examination made it possible to make a prognosis for the conservation of health of all the affected family members and calculate the genetic risk of birth of diseased children.
Keywords:
Franceschetti syndrome, Treacher Collins syndrome, mandibulofacial dysostosis, inherited deafness.

Bibliography: 14.

For citation:
Petrunichev A. Yu., Barsukov A. F., Voronov V. A. A family case of Franceschetti syndrome (OMIM 154500) with severe lesions of the middle ear. Rossiiskaya otorinolaringologiya. 2019;18(3):96–101. https://doi.org/ 10.18692/1810-4800-2019-3-96-101
Все права на данное издание зарегистрированы.
Ссылка на журнал «Российская оториноларингология» обязательна.
Перепечатка отдельных статей и журнала в целом без разрешения издателя запрещена.
Редакция и издатель журнала не несут ответственности за содержание и достоверность рекламной информации.
© СПбНИИ уха, горла, носа и речи Минздрава России
© Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА России
Логотип журнала "Российская оториноларингология"
© Co. Ltd. Polyforum Group, 2012—
Назад к содержимому