Раздел: 
Из практики
Из практикиСемейный случай синдрома Франческетти (omim 154500) с тяжелым поражением среднего уха
А. Ю. Петруничев (1), А. Ф. Барсуков (1), В. А. Воронов (1)
(1) Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова Минздрава РФ 191015, Санкт-Петербург, Россия
УДК: 616.28-008.14-056.7
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2019-3-96-101
АННОТАЦИЯ
В статье рассматриваются возможности клинической диагностики и генеалогического исследования в выявлении у больной С. и ее дочерей синдрома Франческетти. Последний в большинстве случаях характеризуется деформацией челюстно-лицевой системы с гипоплазией нижней части лица, а также аномалией строения ушных раковин с тугоухостью звукопроводящего характера. В качестве пробанда нами обследована женщина с этим заболеванием, имеющая заметную дисморфию лицевого скелета и двустороннюю хроническую тугоухость по смешанному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Франческетти позволяет нам выявить таких больных во всех трех доступных поколениях. Для медико-генетического консультирования этих пациентов применяют стандартные методы синдромологической диагностики с использованием баз данных генетических заболеваний, а также генеалогический метод обследования доступных родственников пробанда с оценкой их медицинской документации. У многих пациентов с синдромом Франческетти были выявлены значительные нарушения структуры и функции среднего уха, потребовавшие проведения им консервативного лечения и слухопротезирования. Установленный клинический диагноз этим заболеванием пробанду и ее дочерям, подтвержденный данными медико-генетического исследования, позволил дать прогноз для сохранения здоровья всем пораженным членам семьи и рассчитать генетический риск рождения больных детей.
Дата публикации:
18.06.2019
Ключевые слова:
синдром Франческетти, синдром Тричера–Коллинза, мандибулофациальный дизостоз, наследственная тугоухость. Для цитирования:
Петруничев А. Ю., Барсуков А. Ф., Воронов В. А. Семейный случай синдрома Франческетти (omim 154500) с тяжелым поражением среднего уха. Российская оториноларингология. 2019;18(3):96–101. https://doi.org/ 10.18692/1810-4800-2019-3-96-101