Раздел: 
Научные статьи
Научные статьиГенетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области
Е. А. Григорьева (1), Е. А. Иванова (4), Т. Г. Маркова (2), (3), С. С. Чибисова (2), (3), Е. А. Близнец (4), А. В. Поляков (4), Г. А. Таварткиладзе (2), (3)
(1) Областная детская клиническая больница им. Н. Н. Силищевой,г. Астрахань, 414011, Россия
(2) Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России,Москва, 117513, Россия
(3) Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, 125993, Россия
(4) Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, 115478, Россия
УДК: 616.28-008.14+616.28-009-053.1:575.113
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2020-5-44-50
АННОТАЦИЯ
Цель исследования: изучение распространенности мутаций в гене GJB2 у глухих и тугоухих детей Астраханской области и сравнение их с частотой мутаций у детей с нарушением слуха, проживающих в других регионах РФ с учетом региональных особенностей. В настоящей работе приведено описание результатов эпидемиологического, аудиологического анализа, медико-генетического обследования детей. Нами проведено обследование на 6 частых рецессивных мутаций в гене GJB2 в группе 79 детей с нарушением слуха, состоящих на учете в областном Центре реабилитации слуха. Мутации выявлены у 36 детей (46%), причем две мутации обнаружены только у 18 детей (23%), и еще 18 детей являлись носителями одной мутации. У 9 детей (11,5%) мутация 35delG была обнаружена в гомозиготном состоянии и у 9 детей (11,5%) в компаунд гетерозиготном состоянии с другой мутацией. Нами показано, что полученные результаты не соответствуют высокой распространенности мутаций гена (более 50%) в группах детей с нарушением слуха, установленной в большинстве регионов Российской Федерации, а также в ряде стран Европы, Китае и Японии. Большое число носителей одной мутации гена указывает на необходимость исследовать всю последовательность гена и может быть следствием смешанного этнического состава обследуемых.
Дата публикации:
21.10.2020
Ключевые слова:
ген GJB2, врожденная тугоухость, двусторонняя сенсоневральная несиндромальная тугоухость.
Для цитирования:
Григорьева Е. А., Иванова Е. А., Маркова Т. Г., Чибисова С. С., Близнец Е. А., Поляков А. В., Таварткиладзе Г. А. Генетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области. Российская оториноларингология. 2020;19(5):44–50. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2020-5-44-50