Раздел: 
Из практики
Из практикиАномалия развития уха у ребенка с синдромом Пфайффера
A. В. Пашков (1), В. М. Свистушкин (2), С. В. Гадалева (2), И. В. Наумова (1), Д. С. Клячко (3)
(1) Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Москва, 119296, Россия
(2) Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, 119991, Россия
(3) Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург, 190013, Россия
УДК: 616.288.1-007.271.271:616.28-008.14-073.97-053.4-056.7
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2019-5-102-105
АННОТАЦИЯ
Авторы описывают клинический случай ребенка с синдромом Пфайффера и кондуктивной тугоухостью вследствие костной атрезии наружного слухового прохода. Синдром Пфайффера, или акроцефалосиндактилия, – это редкая генетическая аномалия, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет множество сопутствующих симптомов, например: сращение костей черепа (что вызывает повышенное внутричерепное давление), экзофтальм, узкая верхняя челюсть, нарушение роста и развития зубов, косоглазие. У половины детей с такой аномалией наблюдается тугоухость. Пациентам с нарушением слуха требуется аудиологическое обследование для определения степени потери слуха и дальнейших реабилитационных мероприятий. Нами была выполнена регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов по воздушной и костной звукопроводимости пациентке 6 лет с акроцефалосиндактилией. Методом реабилитации послужил аппарат костного звукопроведения на бандаже.
Дата публикации:
25.10.2019
Ключевые слова:
синдром Пфайффера, кондуктивная тугоухость, КСВП. Для цитирования:
Пашков A. В., Свистушкин В. М., Гадалева С. В., Наумова И. В., Клячко Д. С. Аномалия развития уха у ребенка с синдромом Пфайффера. Российская оториноларингология. 2019;18(5):102–105. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2019-5-102-105