Раздел: 
Научные статьи
Научные статьиМутации в гене GJB2 у детей с двусторонней тугоухостью в Кыргызстане
В. В. Халфина (1), А. А. Степанова (3), Т. Г. Маркова (2), А. В. Поляков (3), Г. А. Таварткиладзе (2), В. А. Насыров (4)
(1) Кыргызско-Российский Славянский Университет им. Б. Н. Ельцина,Бишкек, 720000, Кыргызстан
(2) Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, 117513, Россия
(3) Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Москва, 115478, Россия
(4) Кыргызская государственная медицинская академия им. И. К. Ахунбаева, Бишкек, 720020, Кыргызстан
УДК: 616.28-009-053.1(575.2)
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2020-6-64-71
АННОТАЦИЯ
Целью данной работы было выявление и изучение распространенности мутаций в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26 в Кыргызской Республике. В настоящее время тугоухость является самым широко распространенным заболеванием. В данной работе представлено исследование 89 пациентов со стойкой двусторонней сенсоневральной тугоухостью и глухотой неясного генеза. Все пациенты были распределены в две группы. В одну группу вошли пациенты с неотягощенным семейным анамнезом, во вторую группу вошли пациенты с отягощенным семейным анамнезом. При уточнении этиологии заболевания мы можем предполагать дальнейшую динамику порогов слышимости, а также выбрать необходимый вариант тактики ведения таких пациентов для ранней реабилитации. В результате молекулярно-генетического исследования мутации в гене GJB2 выявлены у 19 пациентов (21,3%). Мутация 35delG была обнаружена в гомозиготном состоянии у 5 детей от родителей русского и татарского происхождения. В 4 семьях родители состояли в ассортативном браке. Среди 62 кыргызов мутации в гене GJB2 выявлены в 9 случаях, что составило 14,5% случаев. Мутация 35delG среди кыргызов обнаружена только в компаунд-гетерозиготном состоянии с мутацией 235delC у 3 детей и с мутацией –23+1G>A у одного ребенка.
Дата публикации:
08.12.2020
Ключевые слова:
ген GJB2, наследственная несиндромальная тугоухость и глухота.
Для цитирования:
Халфина В. В., Степанова А. А., Маркова Т. Г., Поляков А. В., Таварткиладзе Г. А., Насыров В. А. Мутации в гене GJB2 у детей с двусторонней тугоухостью в Кыргызстане. Российская оториноларингология. 2020;19(6):64–71. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2020-6-64-71