Архив журнала «Российская оториноларингология» - Журнал «Российская оториноларингология»

Медицинский научно-практический журнал
Российская
оториноларингология
Rossiiskaya otorinolaringologiya
Россия, 190013, Санкт-Петербург, ул. Бронницкая, д. 9
Тел./факс: (921) 922-36-77, e-mail: text@pfco.ru
   ISSN 2413-4309 (online), ISSN 1810-4800 (print)    
Логотип журнала "Российская оториноларингология"
Перейти к контенту
Раздел: Раздел Из практики
Особенности диагностики и ведения ребенка с charge-синдромом
Н. А. Дайхес (1), (2), Е. И. Зеликович (3), (4), А. В. Балакина (1), А. С. Мачалов (1), (2), Л. В. Торопчина (4), А. О. Кузнецов (1), (2)
(1) Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, Москва, 123182, Россия (2) Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва, 117997, Россия (3) Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л. И. Свержевского ДЗМ, Москва, 117152, Россия (4) Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, 125373, Россия
УДК: УДК 616-007.21/.24-053.3-06:616.28-008.14-02-073.756.8
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2022-3-112-121
АННОТАЦИЯ
В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком 2 лет 3 месяцев с установленным по результатам молекулярно-генетической диагностики CHARGE-синдромом, описаны сложности ведения этого пациента, которые потребовали мультидисциплинарного подхода и участия врачей различных специальностей. Приведены литературные данные с характеристикой симптомов, присущих редко диагностируемому генетическому заболеванию – CHARGE-синдрому. Название синдрома строится на аббревиатуре терминов, определяющих характерные врожденные пороки развития: С – coloboma – расщепление радужной оболочки глаза, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва; H – heart defects – аномалии развития сердечно-сосудистой системы; A – atresia of the choanae – атрезия хоан; R – retardation of growth and development – отставание в развитии и/или дефицит роста; G – genital hypoplasia – аномалии развития половых органов; E – ear malformations – аномалии развития органа слуха и равновесия. Особенность представленного клинического случая состоит в необходимости расширенной диагностики CHARGE-синдрома, проявившегося двусторонней колобомой хориоидеи, диска зрительного нерва слева, правосторонним парезом лицевого нерва, бульбарно-псевдобульбарными расстройствами, крипторхизмом, задержкой роста, психомоторного и психоречевого развития, двусторонней аномалией развития среднего и внутреннего уха (двусторонняя дисплазия полукружных каналов, аплазия преддверно-улитковых нервов), двусторонней сенсоневральной глухотой, мультикистозом правой почки. Ребенок – носитель трахеостомы, гастростомы.
Дата публикации:
27.06.2022
Ключевые слова:
CHARGE-синдром, аномалии развития органа слуха, кохлеарная имплантация, тугоухость, глухота, компьютерная томография, МРТ.
Для цитирования:
Дайхес Н. А., Зеликович Е. И., Балакина А. В., Мачалов А. С., Торопчина Л. В., Кузнецов А. О. Особенности диагностики и ведения ребенка с Сharge-синдромом. Российская оториноларингология. 2022;21(3):112–121. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2022-3-112-121
Все права на данное издание зарегистрированы.
Ссылка на журнал «Российская оториноларингология» обязательна.
Перепечатка отдельных статей и журнала в целом без разрешения издателя запрещена.
Редакция и издатель журнала не несут ответственности за содержание и достоверность рекламной информации.
© СПбНИИ уха, горла, носа и речи Минздрава России
© ФГБУ НМИЦО ФМБА России
Логотип журнала "Российская оториноларингология"
© Co. Ltd. Polyforum Group, 2012—
Яндекс.Метрика
Назад к содержимому