Раздел: ![Раздел]()
общие вопросы оториноларингологии
Медицинская биоинформатика: базовые операции с нуклеотидными последовательностями в программной среде R
А. А. Корнеенков (1), Ю. К. Янов (2), В. В. Дворянчиков (3), Е. Э. Вяземская (4), А. Ю. Медведева (5)
(1), (3), (4), (5) Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург, 190013, Российская Федерация, (2) Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова, Санкт-Петербург, 194044, Российская Федерация, (2) Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова, Санкт-Петербург, 191015, Российская Федерация
УДК: УДК 575.112:004.438:577.113.4
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-4-13-27
АННОТАЦИЯ
Введение. Развитие концепции персонализированной медицины и внедрение передовых технологий требуют повышения уровня подготовки врачей в области медицинской биоинформатики, что приобретает особую значимость при диагностике и лечении генетических синдромов в оториноларингологии. Цель исследования. Обсуждение решения типовых задач биоинформатики, связанных с первичной программной обработкой биологических последовательностей (нуклеотидных и аминокислотных) для получения и использования медицинских знаний о генотип-фенотипических ассоциациях в концепции персонализированной медицины. Материалы и методы исследования. Данные литературных источников, описания известных технологий работы с генетическими последовательностями, учебные материалы мировых авторитетных образовательных организаций, а также собственный опыт внедрения воспроизводимых исследований в научную деятельность и медицинское образование. Результаты. В исследовании предложены базовые вычислительные задачи, воспроизводящие функции работы с последовательностями нуклеотидов и аминокислот. Обсуждения. Знания и навыки, полученные с помощью этих задач в рамках обучения биоинформатке, обеспечивают понимание основных операций с последовательностями и их практическое применение в создании информативных диагностических технологий в концепции персонализированной медицины. Для решения задач биоинформатики предложено использовать язык программирования R и пакеты программ проекта Bioconductor, предоставляющего ресурсы для исследований в области медицинской биоинформатики.
Дата публикации:
13.08.2025
Ключевые слова:
биоинформатика, обучение биоинформатике, типовые задачи биоинформатики, воспроизводимые исследования, язык программирования R, нуклеотидные последовательности, генетические синдромы в оториноларингологии, проект Bioconductor, персонализированная медицина, персонализированные диагностические технологии, медицинская биоинформатика Для цитирования:
Корнеенков А. А., Янов Ю. К., Дворянчиков В. В., Вяземская Е. Э., Медведева А. Ю. Медицинская биоинформатика: базовые операции с нуклеотидными последовательностями в программной среде R. Российская оториноларингология. 2025;24(4):13–27. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-4-13-27