Раздел: ![Раздел]()
общие вопросы оториноларингологии
Оториноларингологические симптомы при синдроме Хантера (мукополисахаридоз II типа)
Я. Л. Щербакова (1), С. В. Астащенко (2), С. М. Мегрелишвили (3), С. Б. Сугарова (4)
(1), (2), (3), (4) Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург, 190013, Российская Федерация
УДК: УДК 616.284-003.2-056.7-036.65
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-4-28-36
АННОТАЦИЯ
Реферат. Мукополисахаридозы (МПС) являются группой редких наследственных заболеваний, которые относятся к лизосомальным болезням накопления. Частота встречаемости зависит от географического региона и составляет от 1 : 19000 до 1 : 43000 человек. На данный момент выделяют несколько типов мукополисахаридозов. Синдром Хантера или МПС II типа характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, ассоциированным с мутацией гена, кодирующего лизосомальный фермент идуронат-2-сульфатазу. В результате нарушения работы фермента в тканях и органах происходит накопление гликозаминогликанов, что проявляется различными полиорганными нарушениями: задержка нейропсихомоторного развития, лицевой дисморфизм, органомегалия, поражение опорно-двигательного аппарата, дыхательной и сердечно-cосудистой систем, а также ЦНС и ЛОР-органов. Представленное в статье подробное описание симптомокомплекса МПС II типа направлено на осведомленность ЛОР-специалистов, формирование клинической настороженности и понимание тактики ведения данных пациентов.
Дата публикации:
13.08.2025
Ключевые слова:
болезни накопления, синдром Хантера, гликозаминогликаны, рецидивирующий экссудативный средний отит Для цитирования:
Щербакова Я. Л., Астащенко С. В., Мегрелишвили С. М., Сугарова С. Б. Оториноларингологические симптомы при синдроме Хантера (мукополисахаридоз II типа). Российская оториноларингология. 2025;24(4):28–36. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-4-28-36