Раздел: 
Общие вопросы оториноларингологии
Общие вопросы оториноларингологииВопросы интеграции медицинских биоинформатических технологий в оториноларингологию: проблемы и программные решения
А. А. Корнеенков (1), Ю. К. Янов (2), Е. Э. Вяземская (3), А. Ю. Медведева (4)
(1), (3), (4) Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург, 190013, Российская Федерация, (2) Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова, Санкт-Петербург, 194044, Российская Федерация
УДК: УДК 575.112:004.43:616.21
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2024-6-8-19
АННОТАЦИЯ
Реферат. Цель исследования состоит в том, чтобы на основе анализа перспектив развития биоинформатики и омиксных технологий обосновать и предложить воспроизводимую вычислительную среду для реализации типовых задач работы с генетическими последовательностями и результатами их анализа в научных исследованиях и клинической практике. Материалами и методами исследования послужили данные литературных источников, описания известных технологий работы с генетическими последовательностями, учебные материалы мировых авторитетных образовательных организаций, а также собственный опыт внедрения воспроизводимых исследований в научную деятельность и медицинское образование. Анализ литературных источников указывает, что оториноларингология хотя и не находится в основном фокусе исследований генофенотипических ассоциаций и внедрения технологий персонализированной (прецизионной) медицины, однако в этих исследованиях и технологиях есть объективная потребность. Реализация этих потребностей ограничена объективным недостатком актуальных компетенций медицинских специалистов в области информатики и биомедицинской статистики, невозможностью освоить новые, постоянно развивающиеся омиксные технологии в условиях ограниченности временных ресурсов, а также высокими требованиями к вычислительным мощностям. Кроме этого, в некоторых случаях, существенное значение для распространенности этих технологий в клинической практике имеет низкая статистическая достоверность генофенотипических ассоциаций, которая ожидаемо станет приемлемой по мере увеличения объемов и масштабов исследований. Результаты. В исследовании предложена модель, воспроизводящая основные элементы и функции работы с генетической информацией, предложены интегрированная программная среда и содержание типовых вычислительных задач: от простых операций с генетическим последовательностями ДНК, РНК и аминокислот до клинической интерпретации вариантов генетических последовательностей индивидуума. Предложена образовательная модель процесса, по которой последовательно изучаются решения типовых задач или «рецепты» обработки генетических данных. В ней используются единая терминология и данные. Для реализации этой модели в оториноларингологии предложены программная среда R и проект Bioconductor, предоставляющий множество отдельных пакетов для исследований в области биоинформатики. Он включает набор инструментов для анализа и понимания геномных данных, аннотации биологических последовательностей, а также сами экспериментальные данные. В ходе исследования разработан обучающий пакет mbioinf, содержащий материалы и типовые решения по операциям с генетическими последовательностями в среде R: создание R-объектов генетических последовательностей; статистический анализ; парное и множественное выравнивание; поиск мотивов и закономерностей; работа с ресурсами генетических аннотаций; обнаружение вариантов генетических последовательностей; прогноз влияния вариантов на аминокислотные последовательности и их клиническая интерпретация. Пол
Дата публикации:
17.12.2024
Ключевые слова:
генофенотипические ассоциации, биоинформатика, программа R, Bioconductor, биоинформатический конвейер Для цитирования:
Корнеенков А. А., Янов Ю. К., Вяземская Е. Э., Медведева А. Ю. Вопросы интеграции медицинских биоинформатических технологий в оториноларингологию: проблемы и программные решения. Российская оториноларингология. 2024;23(6):8–19. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2024-6-8-19