Раздел: ![Раздел]()
Отиатрия
Рецессивная тугоухость 16-го типа в рутинной практике врача-оториноларинголога
Т. Г. Маркова (1), Ю. А. Бандура (2)
(1) Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург, 190013, Российская Федерация, (1), (2) Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л. И. Свержевского, Москва, 117152, Российская Федерация, (1) Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, 125993, Российская Федерация
УДК: УДК 616.28-009-056.7
DOI: https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-2-76-80
АННОТАЦИЯ
Реферат. Врожденная тугоухость — одна из самых частых патологий, выявляемых при скрининге новорожденных, в 80% случаев имеет наследственную этиологию. Мутации в гене GJB2 являются причиной более 50% случаев доречевой рецессивной тугоухости различной степени тяжести. Мутации в гене STRC являются второй по частоте встречаемости в группе двусторонних нарушений слуха легкой и умеренной степени. Мутации в гене STRC приводят к наследственной рецессивной несиндромальной тугоухости
16-го типа (DFNB16, OMIM 603720). При DFNB16 нарушается синтез белка стереоцилина, что нарушает связь наружных волосковых клеток с покровной мембраной и изменяет их функцию. Нарушения слуха при данной форме проявляются с рождения двусторонней сенсоневральной тугоухостью легкой или умеренной степени. Большинство исследований подтверждает стабильность порогов слуха пациентов в течение длительного периода наблюдений. Представлен клинический случай ребенка, имеющего врожденную двустороннюю сенсоневральную рецессивную тугоухость 16-го типа, сочетающуюся с частыми двусторонними экссудативными отитами, что привело к смешанной форме тугоухости и, как следствие, вызвало затруднение в постановке окончательного диагноза. В связи с этим при диагностике нарушений слуха в раннем детском возрасте рекомендуется не пренебрегать направлением пациентов на консультацию врача-генетика. Установление истинной причины снижения слуха указывает на прогноз течения заболевания и необходимую тактику ведения пациента.
Дата публикации:
21.04.2025
Ключевые слова:
врожденная тугоухость, рецессивная тугоухость 16-го типа, DFNB16, стереоцилин, двусторонняя сенсоневральная тугоухость Для цитирования:
Маркова Т. Г., Бандура Ю. А. Рецессивная тугоухость 16-го типа в рутинной практике врача-оториноларинголога. Российская оториноларингология. 2025;24(2):76–80. https://doi.org/10.18692/1810-4800-2025-2-76-80